E-Posta: Şifre: Beni Hatırla | Şifremi Unuttum

Talasemiler
 













  • Hemoglobin Nedir?


    Hemoglobin oksijeni kanda taşıyabilmek için ileri derecedeözelleşmiş bir yapıdır.
    Normalde kanda mm3’te 4-6 milyon kadar bulunan Kırmız Kürelerin ( Eritrositlerin ) içinde bulunurlar.


    Hemoglobin  içinde  demir bir çekirdeğin olduğu “hem” yapısı ile “globulin” ismi verilen bir protein yapıdan oluşurlar.  Globulin yapısında  2 farklı zincir bunur. Örneğin erişkin bir kişide % 98 oranda bulunan Hemoglobin A’da 2 adet alfa ve 2 adet beta zinciri bunur.
    Alfa zinciri 141 Aminoasit (AA) den oluşur.
    Beta zinciri 146 AA’ten oluşur.
    Fötal dönemde ise oksjiene çok daha duyarlı olan GowerI, Gower II, Porrtlant I ve Fötal Hemglobin (F) üretilir.


    Üretim

    Hemoglobin

    Yapı

    Erişkin

    Embriyonik

    Gower I
    Gower II
    Portland I

    zeta 2 epsilon 2
    alfa  2 epsilon 2
    zeta 2 gama 2

    0
    0
    0

    Fetal

    F

    alfa 2 gama A 2
    alpha2 gamma G 2

    < 1%

    Erişkin

    A1
    A2

    alfa 2 beta 2
    alfa 2 delta 2

    97 - 98%
    2 - 3 %

    Hemoglobinlerin  doğumdan itibaren yüzde oranları ve zincir isimleri



    Şekilde görüldüğü gibi 6.haftada epsilon ve zeta zincirlerinin üretimi hemen azalmakta, Hemoglobin F ise doğumla birlikte düşmeye başlamakta ve 6.aydan itibaren %1’ e  düşmektedir.



  • Talasemi Nedir?


    Talasemi; hemoglobinin protein parçasını oluşturan zincirlerdeki üretim hatasına bağlı kalıtsal bir hastalıktır.

    Talaseminin Mokelüler Temeli Nedir?

    Talasemilerdeki temel problem; Hemoglobinin , protein kısmını oluşturan golulin zincirindedir. Erişkin bir kişide % 98 oranda Hemoglobin A bulunur. Hemoglobin A’nın protein yapısında ise 2 adet alfa ve 2 adet beta zinciri mevcuttur.

    Bu zincirlerin üretimindeki azalmalar talasemiye neden olur. Alfa zincirindeki eksiklikler alfa, beta zincirindeki eksiklikler beta talasemi olarak isimlendirilir. Oluşan anormal hemoglobin molekülleri anemiye neden olurlar.  


    Alfa zincirler insanda 16.kromozomda üretilirler. Her iki ebeveyden 2’şer gen geçer.
     
    (aa/a-) Bu genlerden bir tanesinin eksik olması durumunda “Sessiz taşıyıcılık”tan bahsedilir. Herhangibi bir yakınma yada bulgu yoktur.Tanı konması son derece güçtür. Ailesinde talasemi olan hastaların ileri tetkik sonucu saptanabilir.

    (a-/a-) Bu genlerden iki tanesinin eksik olması durumunda” talasemi taşıyıcılığı”ndan söz edilir. Bu kişilerde “ orta derecede” anemi vardır.

    (a-/--) Üç gen eksikliği olması durumuna “ Hemoglobin H” hastalığı denilir.Bu hastalarda orta ve ileri derecede anemi vardır.

    (--/--) Dört zincirinde üretilmemesi durumunda ortaya çıkan hastalığa “ Hemoglobin Barts” denir ve yaşamla bağdaşmaz.

    Talasemi İsmi Nerden Gelir?


    Talasemiyi ilk kez 1925 yılında Thomas Benton Cooley ve Pearl Lee isimli doktorlar tanımlamıştır. Bu hasta Akdeniz orjinli bir talasemi hastasıydı. Bu nedenle hastalığa bazen Cooley Anemisi yada Akdeniz Anemisi densede bu tanım beta talaseminin ağır tipini tanımlamak için kullanılır.

    Bir patolog olan George Whipple ve Pediyatrist William Bradford “Talasemi” ismini önerdiler. Yunanca “Thalas” (Deniz ) ve “emia”(kan ) kelimelimerinin birleşmesinden köken alır. Hastalık daha çok deniz kenarında görüldüğü için “Deniz kenarında görülen anemi “ anlamında kullanılmıştır. 

    Talasemi Nerelerde Görülür?



    Kuzey Afrika, Ortadoğu, Hindistan, Çin, Güneydogu Asya gibi sıtmanın sık oldugu ülkelerde Avrupa ve Amerika’da yüksek oranlarda gözlenmektedir.

    Dünya Saglık Örgütü’nün bildirilerine göre dünyada talasemi ve anormal hemoglobin tasıyıcı sıklıgı %5,1’dir ve yaklasık 250 milyon taşıyıcı vardır.  

    Ülkemizde Durum Nedir?


    Türkiye'de talasemi ile ilgili çalısmalar 1957 yılında Muzaffer Aksoy tarafından başlatılmıştır. Çavdar ve Arcasoy tarafından talasemi sıklığını gösteren ilk çalışmalar yapılmış ve Türkiye ihastalığın taşıcılık oranı %2,1 olarak bildirilmiştir. Ülkenin farklı bölgelerinde farklı görülme oranları belirlenmiştir. (%0,6-12 arasında). 



  • Hastalık Nasıl Geçer?


    Hastalık genetik olarak geçer . Aşağıdaki resimlerde her ikisi taşıyıcı olan ve birisi sessiz taşıyıcı olan ailedeki durumu özetlemektedir. 






  • Tanısı Nasıl Konulur?


    Tanı için en önemli yaklaşımlardan birincisi iyi bir hasta hikayesi alınmasıdır. Ailesinde bu hastalık bilinen , taşıyıcı ya da hasta olduğu bilinen çiftler arasında evlilik yapıldığı zaman hastalık mutlaka düşünülmelidir.
    Hastaların yakınmaları haf anemi bulgularından ağır anemi bulgularına kadar olabilir.
    Yapılan testler arasında

    -Tan Kan Sayımı
    -Periferik Yayma
    -Hemoglobin Elektroforezi
    -HLPC
    -PCR testleri sayılabilir.

     
  • Talasemilerde Klinik Nasıldır?


    Alfa ve beta  hastalar kabaca üçe ayrılabilir. Taşıyıcı , orta (intermedia ) ve ciddi (major).

    Taşıyıcılarda hafi anemi dışında çoğunlukla bulgu olmaz.

    Orta ve Ciddi Anemilerde:

    Büyümede gecikme ve gecikmiş püberte: Anemi çocuk büyümesni geciktirebilir.
    Kemik Problemleri : Talasemi kemiklerde genişlemeye yol açabilir. Kemik iliği içerisinde kan hücrelerini üreten süngerimsi doku bulundurur.Kemik iliği genişlediği zaman kemikler normalden daha fazla büyürler. Bu nedenle daha kırılgan hale gelirler ve kolayca kırılabilirler.
    Dalak Büyümesi : Dalak vücudun enfeksiyonla savaşmasına  ve istenmeyen materyalin atılmansa yardımcı olur.

    Bir kişi talasemi olduğu zamandalak normalden daha fazla çalışır.Dalak büyüdükçe anemi daha ağırlaşır. Bu nedenle dalağın ameliyatla alınması gerekebilir.

    Hemoglobin H hastalığı ya da beta talasemi major ( Cooley Anemisi) olan hastalar Talaseminin ağır tipine girerler. Bulgular yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar. Anemi dışında

    -Soluk ve cansız bir görünüm
    -Zayıf iştah
    -Koyu idrar (kırmızı kan hücrelerinin yıkının bulgusudur)
    -Büyüme  pubertede gecikme
    -Sarılık (deri veya göz akı sarımtırak bir renk alır)
    -Dalak, karaciğer ve kalp te büyüme
    -Kemik sorunları (özellikle yüz kemikleri)

    gibi semptomlar görülebilir.


  • Hastalık Nasıl Tedavi Edilir?


    Talasemilerde tedavi hastalığın derecesine bağlıdır. Alfa veya beta talasemi taşıyıcılığı olan hastalarda çoğunlukla tedaviye bile gerek kalmaz.
    Orta ve ağır anemilerde ise mutlaka tedavi gerekir. Bu tedavinin üç tanesi standarttır.

    -Kan Transfüzyonu
    -Demir şelasyonu
    -Folik asit tedavisi

    Yeni  tedavi olanaklar konusunda çalışmalar sürmekteyse de bunların çoğu test aşamasındadır ve çok az kullanılırlar.

    Kan transfüzyonu

    Kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu orta ya da şiddetli talasemili hastalarda  ana tedavidir. Bu tedaviyle hastalara  normal hemoglobin ile sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin verilmesi amaçlanır.

    Kan nakli sırasında, kanın verilebilmesi için damarlara iğne ile girilir (intravenöz-İV).Kan verilmesi genellikle 1-4 saat sürer.

    Kırmızı kan hücreleri yaklaşık olarak sadece 120 gün yaşarlar. Bu nedenle sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin düzeyini  korumak için transfüzyon gerekebilir.

    Eğer hemoglobin H hastalığı ya da beta talasemi intermedia varsa, her zaman değilde ihtiyaç duyulduğu zaman  kan nakli gerekebilir.

    Örneğin, yorgunluğa neden olacak şiddetli anemi ya da enfeksiyon  durumlarında kan gerekebilir.
    Talasemi Majorun olan hastalarınsa düzenli kan transfüzyonuna ihtiyaçları vardır (genellikle her 2 4 hafta) . Bu nakiller  normal hemoglobin ve kırmızı kan hücre düzeyinin  korunmasına  yardımcı olur.

    Kan nakli hastalrın kendisini daha hissetmesine , normal aktivitelerden keyf almasına ve erişkinliklerine ulaşmalarına yardımcı olur.Bu tedavi yaşamsal öneme sahiptir.
    Ancak transfüzyonla bulaşan enfeksiyonlar ( Sifiliz, Hepatit, AIDS) açaısından büyük risk taşırlar. Bununla birlikte kan bankalarında bu testler büyük bir dikkatle yapılmaktadır.

    Demir Şelaşyonu:

    Kırmızı küreler içindeki hemoglobin demir açısından son derece zengindir. Bu nedenle kan nakli sırasında hastalara önemli ölçüde demir yüklenmesi yapılır. Fazla demirin vücuttan atılması konusunda mekanizmalar son derece yetersizdir.
    Fazla demir Kalp ,  Karaciğer gibi dokularda birikir ve hasara neden olur.
    Bu hasarın azaltılması için  hastalara demiri bağlayan ( şelatör ) ilaçlar verilir.
     

    Desferoksamin ; demiri bağlayan sıvı formdaki ilaçtır. Hastalara damar yolundan ya da cilt altından verilir. Hastalar genellikle infizyon pompası denilen bir  pompa ile geceleri uyurken kullanırlar. Bu tedavi zaman alıcıdır, bazen de ağrılı olabilir. Yan etkileri arasında görme ve işitme ile sorunlara yol açması sayılabilir.
    Deferasiroks : Günde bir kez oral olarak alınır. Yan etkileri arasında baş ağrısı , bulantı, kusma , diyare, eklem ağrısı ve halsizlik sayılabilir.
    Deferibron : Bir diğer oral şelatördür.


    Folik Asit tedavisi

    Folik asit kırmızı kürelerin sağlıklı kalmasına yardımcı olan bir vitamindir. Demir şelasyonu ve kan transfüzyonu ile standart olarak her hastaya verilir.

    Diğer Tedaviler

    Hastalığın tedavisinde yeni yöntemler henüz test aşamasındadırlar ve son derece az kullanılmaktadır.

    Kan ve İlik Kök Hücre Nakli

    Sağlıklı bir kişiden (Donör ) alınan sağlıklı kan veya kemik iliği nakliyle hastanın kemik iliğine  sağlıklı  kök hücreler aktarılır. Kök hücreler kemik iliğinde kırmızı kan hücrelerini ve diğer kan hücrelerini üretirler.
    Kök Hücre Nakli talasemili hastalarda tek tedavi edici yöntemdir. Bununla birlikte kemik iliği nakli yüksek riskli bir işlemdir ve hstaların çok azı uygun donör bulma şansına sahiptir.

    Gelecekteki Tedaviler

    Araştırıcılar talasemi tedavisinde yeni yönemler bulmak için çalışmaktadırlar. Olası yöntemlerden bir tanesi gen tedavisi yöntemiyle hastanın kemik iliğindeki kök hücrelerini normal kan üretmesini sağlamaya çalışmaktadır.

    Bir diğer yaklaşım ise hastaların Hemoglobin F düzeyini artırmaya çalışmaktır. Doğumdan önce kanda ağırlıklı bulunan hemoglobin F hastalığa karşı koruma sağlar.


  • Talasemi Yan Etkileri


    Günümüzde tedavi olanaklarının daha iyi olması nedeniyle talasemili hastaların yaşam süresi uzamıştır. Bu nedenle  hastalığın yan etkileri daha çok görülmeye başlanmıştır.

    Kalp ve Karaciğer Hastalıkları

    Talasemilerde düzenli kan transfüzyonu  için standart bir tedavidir .Kan tranfüzyonu sonucu hastalara demir yüklenmesi ortaya çıkabilir. Bu fazla demir  demir ; organ ve dokularda , özellikle kalp ve karaciğerde birikerek zarar verebilir.
    Demir birikimi sonunda kalpte  oluşan Kalp hastalığı kişilerin ölüm başlıca nedenidir. Kalp hastalığı kalp yetmezliği, aritmi (düzensiz kalp atışları) ve kalp krizini içerir.

    Enfeksiyon

    Talasemili hastalarda  enfeksiyonlar hastalığın önemli bir nedeni ve ikinci en sık ölüm nedenidir. Dalağı alınmış hastalarda enfeksiyonra direnç azalmıştır ve bu hastalar daha yüksek enfeksiyon riski altındadırlar.

    Kemik Erimesi (Osteoporoz)

    Talasemili hastalarda kemik erimesi (osteoporoz ) ciddi bir risktir. Kemikler daha kırılgan haldedirler.
     


  • Hastalığın Önlenmesi


    Hastalığın önlenmesşnde en önemli yol genetik danışmanlık hizmetidir. Hastalığın yaygın olduğu yerlerde halkın bilinçlendirilmesi son derecede önemlidir. Tarama testlerinin devreye girmesiyle hastalık azaltılabilir.

    Prenatal tanı merkezleri hastaığın engellenmesinde son derece önemli rol oynarlar 


« Geri

İçerik Ortaklarımız