E-Posta: Şifre: Beni Hatırla | Şifremi Unuttum

Orak Hücreli Anemi
 









  • Orak Hücre Anemisi Nedir?


    Orak Hücre Anemisi hastalığı özellikle ülkemizin Adana , Mersin , Antakya gibi güney illerinde   sıkça görülen  genetik bir hastalıktır.
    Hastalığın terminolojisi genellikle bazen hekimler tarafından bile karıştırılmaktadır. Bilindiği üzere  insanda kanda üç tür hücre vardır ; Beyaz  küreler , kırmızı küreler ve plateletler

    Kırmızı Küreler , ki biz bunlara  eritrosit adını da veriyoruz temel olarak dokulara oksijen taşımak ve yine buralarda oluşan karbondioksiti  akciğerlere taşımaktır.

    Bu  görevleri yerine getirmek için eritrositler ileri derecede özelleşmişlerdir. Eritrositin temel yapısını " Hemoglobin "dediğimiz bir yapı oluşturur. Hemoglobin ise kabaca " Hem " dediğimiz temel yapısını demirin oluşturduğu bir yapı ile "proteinden" oluşan bir yapıdan oluşur. Protein yapı ise Hemoglobin A’da erişkin bir kişide  alfa ve beta zincirlerinden oluşur. Erişkin bir kişide üç tip Hemoglobin vardır.

    % 97-98 Hb A, %1-2  Hb A2 ve &1 Hb F  ( Fötal ) bulunur

    Anne karnında ise çok daha farklı hemoglobin türleri olabilir. Ancak bunlar daha sonra erişkin tiplerle yer değiştirir. Ve yukarıdaki tablo ortaya çıkar.

    Hemolobinin protein yapısındaki bozukluklara kısaca "Hemoglobinopati" adını veriyoruz.
     













  • Hastalığın Nedeni


    Orak Hücre hastalığında hemoglobinin beta zincirinin 6. Sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Bu değişiklikle bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir başka aminoasit olan " valin" geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S oluşumuna neden olur.


  • Bulgular


    Hastalığın bulguları genellikle 6.aydan sonra ortaya çıkar. Fötal hemoglobin dediğimiz Hemoglobin F bu aylara kadar kanda yüksektir. Azalınca genelde " el ayak " sendromu dediğimiz bir tablo ile hastalar pediyatri servisine başvururlar. 

    Hastalığı kabaca ani başlayan bulgular ve uzun süreli yan etkileri olarak ikiye ayırabiliriz.


    Ani başlayan klinik tablolar

    1-Ağrılı Kriz: Hastalığın en önemli ve klasik bulgusu "Ağrılı Kriz"dir. Hastalarda özellikle kemikleri tutmakla birlikte tüm vücudu , iç organları bile tutabilen inanılmaz şiddette ağrı olur. Hemen her hasta da yılda 1-2 kriz olabilir.  Hastalığın şiddeti ile kriz sıklığı yakından ilişkilidir.

    2-Hematolojik krizler:  Bunlardan bir tanesinde hastalarda kan yıkılması anlamına gelen " Hemolitik " kriz olur. Aslına bakılırsa OHA’nin kendiside bir hemolitik hastalıktır. Hastalıkta  kronik bir kan yıkımı vardır. Ancak enfeksiyon , az su içme , sıcak , soğuk , gibi nedenlerle bu kronik hemolize ağır  bir hemoliz eklenebilir , hastalar derin kansızlık , sararma , idrar renginde sararma ile  hastaneye başvurabililer.

        Bir diğer  hematolojik kriz  "aplastik kriz " dediğimiz , kan üretiminin kemik iliğinde tamamen durması ya da azalmasıyla olur. Sadece kırmızı küreler değil, beyaz küreler ve kan pulcukları da  üretilemeyebilir. Bu duruma daha çok bazı virütik enfeksiyonların neden olduğu yönünde deliller vardır.
        Bir krizde bizim "megaloblastik" kriz dediğimiz tablodur. Kan üretimi ve yakılması fazla olduğu için hammadde olarak tanımlayabileceğimiz " B12 ve Folik asit" gibi vitaminlerin eksikliği söz konusu olur. Böylece kanda OHA’ye ek olarak bu vitaminlerin eksikliğine bağlı olarak ek bir anemi olabilir.

    3-Ani Akciğer Sendromu : Orak Hücreli Anemi hastalığında bir diğer önemli problem Ani Akciğer Sendromu dediğimiz tablodur. Hastalar ciddi akciğer enfeksiyonu , ateş , balgam , nefes darlığı ve Akciğerlerinde infiltrasyon dediğimiz tabloyla gelebilir son derece ciddi bir durum olup ölümle sonuçlanbilir.

    4-Priapizm:  Ağrılı istemsiz ereksiyon bir diğer ciddi tablodur. Tedavi edilmediği takdirde erkeklerde iktidarsızlığa neden olabilir.

    5-Dalak Sekestrasyonu: Özellikle çocuk yaşlarda görülen bir başka ciddi komplikasyondur. OHA’li hastalarda dalak genellikle sürekli harabiyete bağlı olarak küçülmüştür. Buna  "otosplenektomi" denir. Dalağın fonksiyonlarını yapamaması nedeniyle vücüt özellikle bazı enfeksiyon türlerine karşı direç gösteremez.

    Ancak bazı hastalarda dalak aşırı büyük olur ve kendi içine kanar. Bu durum son derece ama son derece ciddi bir tablodur. Bu nedenle dikkatle izlenmesi gereken bir tablodur.
     
    Kronik evrede görülen komplikasyonar ise:

    1-Büyüme ve gelişme: OHA’li bireyler normal kilo ve boyda doğarlar. Oraklaşma (Sickling) sendromu büyüme ve gelişmeyi etkiler. Kilo, boya göre daha fazla etkilenir, cinsiyet farkı yoktur. Puberte gecikir, adet  normal popülasyona göre 2-3 yaş geç görülür. Erişkin döneminde boy normal veya normale yakın iken, kilo bakımından geri kalırlar. Bazı vakalarda hormonal eksiklikler  gelişebilir.

    Kilo bakımından geri kalınmasından, kronik kan yıkımına  bağlı olarak ortaya çıkan bazal metabolik hızdaki artış sorumlu tutulmuş ancak tam olarak kanıtlanamamıştır.

    2-Kemik ve eklem hastalığı: Kronik hemolitik anemilerde eritrositlerin fazla üretilmesi nedeniyle  kemikte iç kısımda  genişleme ve dışta  incelme olur. Bu değişiklikler en fazla kafatası kemiklerinde görülür ve OHA’de talasemi major kadar belirgin değildir.
    Omurgadaki omurların gövdedelerinin  alt ve üst kısımları içe doğru çökerek balık ağzı omur dediğimiz tabloya neden olabilir.

    Kemikteki küçük tıkanıklıklar  Özellikle ilk 4 yaşta  görülen, el ve ayakların dış  yüzünde şişlik ve ağrı ile karakterize el-ayak sendromu yetişkin döneminde görülen deformitelerden sorumlu tutulmaktadır.

    Bacak kemiği (Femur) başında  bazen kılcal damar tıkanıklığı nedeniyle  kemik dokusunda hasar (aseptik nekrozu)  olabilir. Bu tablo  OHA’nin en önemli komplikasyonlarından biridir. Ağrı ve hareket kısıtlılığına yol açar. Bazı olgularda kalça protezi takılması gerekebilir.

    3- Santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk:
      İnme hastalığın en ciddi yan etkilerinden birisidir. İnme hikayesi olan çocuklarda hafiften orta dereceye kadar mental retardasyon, problem çözme ve dil öğrenmede azalma  tespit edilmiştir.

    İnme hikayesi olmayan 6-14 yaş grubundaki çocuklarda santral sinir sistemine yönelik yapılan MRI tetkikleri ile % 17 oranında "sessiz damar tıkanıklıkları" tespit edilmiştir.

    4- Kalp-Damar Sistemi: OHA’da kardiyovasküler sistem; kronik anemi, küçük pulmoner damarların tıkanıklığı ve kalp kaslarında aşırı demir birikmesi ( hemosiderosiz )etkisinde kalır. Kronik hemolitik anemiyi kompanse etmek için oluşturulan yüksek kalp debisi kalp büyümesine yol açar. Akciğer atardamarlarında tıkanıklık, sağ ventrikül  büyümesi ve yetmezliğine yol acabilir. Tekrarlayan kan transfüzyonlarının bir komplikasyonu olan kalpte demir birikimine bağlı olarak  tedaviye dirençli kalp yetmezliğine ve değişik aritmilere yol açabilir. Koroner arter hastalığı ve kalp kası kanlanmasında azalma nadirdir.

    OHA’li hastaların %70’inde  elektrokardiyografi (EKG) anormaldir, ancak bulgular non-spesifiktir. Septal Q dalgaları ortaya çıkabilir. Ağrılı kriz esnasında sinüs taşikardisi saptanabilir. Ekokardiyografide (EKO), kalp boşluklarında genişleme, sol ventrikül hipertrofisi, sistolik ve veya diastolik fonksiyon bozukluğu saptanabilir.

    5- Solunum Sistemi: Kronik akciğer  hastalığı tekrarlayan tıkanıklıklarla  ve enfeksiyonla ilişkili olup, orta ve şiddetli derecede akciğer  fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir.

    6- Karaciğer, Safra kesesi ve Sindirim Sistemi: Karaciğerde büyüme 1 yaş civarında görülmeye başlar ve hayat boyu orta derecede bir büyüklük persiste eder.

    Karaciğerin akut genişlemesi orak hücrelerin birikmesine  bağlı olabileceği gibi hepatik vtoplardamar tıkanıklığınada  da bağlı olabilir. Kan transfüzyonuna bağlı viral hepatitler ve karaciğerde demir birikimi  diğer yan etkilerdir.

    Safra kesesinde bilirubin taşları sıktır, yaş ile birlikte artar.

    Safra kesesindeki taşlar (kolelithiasis) abdominal kriz ile karışabilecek bulgulara  yol açabilir, bu yüzden seçici cerrahi  ile safra taşlarının alınması (kolesistektomi) önerilmektedir. Aksi halde taşlar enfekte olabilir.

    OHA’de görülen karaciğer içindeki safra birikmesi ( intrahepatik kolestazis )  nadir ancak ciddi bir komplikasyondur. Sağ üst kadranda ani başlayan ağrı, ilerleyici karaciğer büyümesi  (hepatomegali) , serum bilirubin seviyesinin 100 mg/dl seviyesini aşması ile karakterize, genelde ölümle  seyreden bir klinik durumdur.

    7- Böbrek: Orak hücreli hastalarda basit bozukluklardan ciddi durumlara kadar giden bir yelpaze olabilir.

    Orak hücreli hastalarda en karakteristik özelliği idrar konsantrasyon defekti olup  idrarın iyi konsantre edilememesidir. Orak hücre nefropatili olguların % 50’de idararda ağrız ağrısız kan hücreleri  görülebilir. Orak hücre krizleri, sıcı eksikliği, oksijen azlığı ,  non-steroid anti-inflamatuvar ilaç kullanımı  böbreklerde hücre ölümüne yol açabilir. Tekrarlayan üriner enfeksiyon risk faktörü olabilir.

    8- Göz: Retinal damarların tıkanıklığı  ile neovaskülarizasyon (yeni damar oluşumu) ve arterio-venöz anevrizma oluşur. Neticede kanama, skar, retina dekolmanı ve körlük oluşabilir. Retinadaki değişiklikler başlangıçta oftalmoskop ile tam olarak değerlendirilemeyebilir.

    9- Bacak ülseri: Kendiliğinden veya küçük travmalar neticesinde iç ve/veya dış malleol çevresinde olmak üzere  bacak ülserleri ortaya çıkar.


  • Tanı


    Hastalığın tanısı öncelikle hikayeyle , daha sonra periferik yayma dediğimiz kan yayması ve hemoglobin elektroforezi ,HPLC dediğimiz ayrı bir cihaz ve PCR dediğimiz DNA incelemeleride kullanılabilir. 


  • Hastalığın Tedavisi Nasıldır?


    Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi yapılır. Tedavi başlıca, koruyucu tedavi ve komplikasyonların tedavisi olmak üzere iki noktada yoğunlaşmaktadır. Hastalığın tedavisi kısaca şöyle  özetlenebilir.

    -Koruyucu önlemler
    -Komplikasyonların tedavisi
    -Ağrılı kriz tedavisi
    -Splenik sekestrasyon kirizi tedavisi
    -Bacak ülserlerinin tedavisi
    -Retinal bozuklukların tedavisi
    -Anestezi ve cerrahi ile ilgili komplikasyonların -tedavisi
    -Kan transfüzyonu-Eritrosit değişimi
    -Yeni tedavi yaklaşımları
    -HbS polimerizasyonunun ilaçla önlenmesi
    -HbF üretiminin farmakolojik indüksiyonu
    -Hücre içi hemoglobin konsantrasyonunun azaltılması
    -Kemik İliği Transplantasyonu

    1. Koruyucu Önlemler

    Damar içi  oraklaşmayı önleyecek güvenli bir tedavi bulunana kadar yan etkileri önlemeye ve geciktirmeye çalışmak tedavinin önemli bir yönünü oluşturur. Ateş, sıvı kaybı , asidoz, oksijenlenme azlığı  ve soğuk , ağrılı  krizleri aktive ettiği için bu durumların önlenmesi gerekir.

    Özellikle ateşli hastalık döneminde, konsatrasyonu az  idrar ve hesaplanamayan  kayıplar gözönünde bulundurularak ideal sıvı desteklemesi  yapılmalıdır. Gebelik döneminde daha fazla olmak üzere folik asite her zaman ihtiyaç olduğundan, folik asit preparatı düzenli şekilde kullanılmalıdır.

    Penisilin proflaksisi ( koruyucu amaçla kullanılması )  ve aşılar (pnömokok ve H.influenzae) ile enfeksiyonlar önlenmeye çalışılmalıdır. Koruyucu önlemler ve ateşli hastalara erken müdahaleler menenjit ve mortaliteyi önemli ölçüde azaltmaktadır .

    Hastalarda demir birikimi var ise bunun engellenmesi için demiri bağlayan ( Şelatör ) ilaçlar verilir.

    Bunlardan Desferoksamin (Desferal ) damar içinden veya cilt altı verilebilir.
    Defarosiroks ve deferibron oral olarak kullanılabilen ilaçlardır.
     
    2. Komplikasyonların Tedavisi

    a) Ağrılı Kriz: Oraklaşmış eritrositler ile küçük kan damarlarının tıkanması ağrılı krizlere yol açar. Hastalara oral yada damar yolundan  yeterli sıvı verilmeli, hasta ılık bir ortamda tutulmalıdır. Damar tıkanmasına bağlı krize yol açan bir faktör tespit edilirse buna yönelik tedavi planlanmalıdır. Oksijenasyonda  varsa oksijen verilmeli, Asidoz varsa tedavisi yapılır.
    Ağrıların kontrol altına alınması oldukça zordur. Non-narkotik analjezikler ağrıları hafifletebilir veya düzeltebilir. Bu uygulamalara rağmen sıklıkla narkotik analjezik kullanımı gerekir. Kronik, tekrarlayan ağrılarla giden hastalıklarda olduğu gibi OHA’li hastalarda da narkotik bağımlılığı görülebilmektedir.

    b) Splenik sekestrasyon krizi: Genellikle küçük çocuklarda görülen dalağın ani büyümesi, hacim azalmasına bağlı şok ile karakterize, acil tedavi gerektiren bir komplikasyondur. Sıvı tedavisi, kan transfüzyonu ve dalağın alınması  önerilmektedir .

    c) Bacak ülseri: Akut dönemlerde; bacak elevasyonu, yatak istirahati ve pansuman gibi lokal uygulamalar yapılmalıdır. Ülserler çoğu zaman enfekte olur, bu dönemde sistemik olarak uygun antibiyotik tedavisi başlanmalıdır. Uzun süre iyileşmeyen ve hızlı ilerleyen bacak ülserlerinde kan transfüzyonu ve deri yaması  uygulanabilir. Kan transfüzyonu aralıklı veya ülser iyileşene kadar devamlı transfüzyon şeklinde uygulanabilir. Çinko oksid içeren jel ile lokal bakım ve çinko eksikliğinde oral çinko verilmesi de bacak ülserlerinin tedavisinde başarılı bulunmuştur. Hastanın hemoglobinin yüksek olması ve yüksek HbF değeri, ülser için koruyucu etkiye sahiptir.

    d) Retinal bozukluklar: Yeni damar oluşumu ve anevrizma retinada hemorajilere ve körlüğe yol açabilir. Nifedipin retinal ve konjoktival perfüzyonu olumlu yönde etkileyebilir. Uygun vakalarda laser ile fotokoagülasyon ve kılcal damarların dondurulması tedavisi uygulanır .

    e) Anestezi ve cerrahi: OHA’li bireylerde cerrahi ve anestezi komplikasyonları normal bireylere göre daha fazladır. Preoperatif kan transfüzyonu postoperatif komplikasyonları azaltır. Anestezi, cerrahi ve cerrahi sonrası iyileşme döneminde hipoventilasyon, hipotansiyon, dehidratasyon, asidoz gibi vazooklüziv krizleri presipite eden durumlarla karşılaşılabilir.

    f) Kan transfüzyonu: Normal eritrosit transfüzyonu en az tartışmalı ve en etkili tedavi yaklaşımıdır. Bununla birlikte komplikasyonlarından dolayı şiddetli anemi, ilerleyici  organ yetmezliği ve cerrahi gibi komplikasyonlar için saklanmalıdır. Eritrosit transfüzyonu hasta eritrositleri dilüe etmek suretiyle oraklaşmayı azaltır, geçici olarak hasta eritrosit yapımını (HbS) inhibe eder. Normal eritrositler kan yoğunluğunu  azaltır. Kronik transfüzyon tedavisi OHA’nin çeşitli komplikasyonlarını önlemesine rağmen viral hepatit, hemokromatosis ve alloimmünizasyon gibi, yaşam kalitesini ve süresini etkileyen komplikasyonlara neden olması kullanımını kısıtlamaktadır.

    Basit kan transfüzyonu, hastanın hemoglobini 5 g/dl’nin altına düştüğü durumlarda veya ani hemoglobin düşüşlerinde yapılmalıdır. Bunlar aplastik kriz, splenik ve hepatik sekestrasyon krizleri, kanama ve kalp yetmezliğinin geliştiği  durumlardır.

    Kısmi  eritrosit değişimi (Exchange transfüzyon) , HbS içeren eritrositlerin HbA içeren eritrositlerle değiştirilerek dokuların oksijenlenmesini artırmak ve oraklaşmayı azaltmak amacıyla yapılır.

    Kronik kan transfüzyonu, bazı komplikasyon durumlarında uygulanır. Örneğin; inme  olay geçiren kişilere 2-5 yıl süreyle kan transfüzyonu yapılarak HbS oranı % 30’un altında tutulmaya çalışılır .

    Gebelik: Normal gebeliklerde olduğu gibi OHA’li gebelerde de hafif bir hemoglobin azalması görülür. Hemoglobin azalması hafifse ve bulgu  yoksa transfüzyon endikasyonu yoktur. Vazooklüziv olaylar ve bunun neticesinde plasental yetmezlik ve erken doğum gibi komplikasyonları önlemek için bazı uzmanlar  gebeliğin son üç ayda transfüzyon tedavisi –eritrosit değişimi önermektedir.
     
    3) Yeni Tedavi Yaklaşımları:

    OHA’nin moleküler patogenezinin anlaşılması yeni tedavi stratejilerinin geliştirilmesi ve araştırılmasına yol açmıştır. Buradan yola çıkarak tedavide üç ana hedef belirlenmiştir: Kimyasal ajanlarla HbS polimerizasyonunun önlenmesi, hücre içi HbS konsantrasyonunun azaltılması ve HbF üretiminin artırılması.

    a) HbS polimerizasyonunun ilaçla önlenmesi: bu amaçla  olarak siyanat  ve alkylürea denenmiş her ikisi de deneysel olarak  etkili bulunmuş ancak klinik kullanıma uygun bulunmamıştır.

     b) HbF üretiminin farmakolojik indüksiyonu: 1950 yılından bu yana HbF’in, HbS polimerizasyonunu önleyici  edici etkisi bilinmekte olup bu etki HbA’ya göre oldukça fazladır. HbF değeri yüksek olan ülkelerde (S.Arabistan ve Hindistan gibi) hastalık daha hafif klinik seyir gösterir.

    5-azacytidine, DNA metilasyonunu inhibe eden bir cytidine analoğudur. Şiddetli klinik seyir gösteren OHA’li hastalara verildiği zaman HbF üretimini artırır, HbF içeren retikülosit sayısını artırır ve irreversibl sickle cell sayısını azaltır. Karsinojenik yan etkisinden dolayı klinik kullanıma girememiş ve yerine alternatif ajanlar araştırılmıştır .

    Hidroksiüre;  ribonükleotid reduktaz inhibitörü olup kanser yapıcı  etkisi saptanmamıştır. En önemli yan etkisi doza bağımlı olarak gelişen geçici kemik iliği baskılanmasıdır.

    Rekombinant insan eritropoetininin haftada iki defa verildiği zaman, HbF düzeyini orta derecede artırdığı gösterilmiştir. Başka bir çalışmada hydroxyurea tek başına ve eritropoetin ile alterne olarak verilmiş ve her iki durumda da Hb F düzeyinin arttığı gösterilmiştir . Bir başka çalışmada ise hastalara tek başına hydroxyurea verilmiş HbF oranı artmış, vazooklüziv ve hematolojik belirtiler hafiflemiş, aynı çalışmada tek başına veya hidroksiüre ile kombine verilen eritropoetinin HbF üzerine olumlu etkisi görülmemiştir.

    c) Hücre içi hemoglobin konsantrasyonunun azaltılması: Orak  hemoglobin konsantrasyonu ile HbS polimerizasyonu arasında pozitif ilişki vardır. Hücre içi hemoglobin konsantrasyonu ne kadar fazla ise polimerizasyon o kadar fazla olur. durumlar ile önemini kaybetmiştir
    Hücre dehidratasyonu ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonunu artırır. Hemoglobin konsantrasyonundaki ufak artışlar polimerizasyonu şiddetli bir şekilde artırır. OHA’de hücrede sıvı kaybına yol açan en önemli iki taşıma sistemi, Potasyum klorür (KCl ko-transport) sistemi ve kalsiyum bağımlı potasyum kanalıdır (Gardos kanalı). Son zamanlarda her iki transport sisteminin baskılanması  ile ilgili çalışmalar hız ve önem kazanmıştır.

    Oral clotrimazole ve diğer imidazole türevi mantar ilaçlar  Gardos kanalını inhibe eder, bu yol ile hücre sıvı kaybı azaltılmaya çalışılır. Hücre dehidratasyonunun inhibisyonu ile ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu ve polimerizasyon azalır .

    OHA’de dehidratasyona yol açan major taşıyıcı  sistemi olan KCl ko-transport sistemi artmış hücre içi Magnezyum  ile inhibe edilir. Bunun doğal sonucu polimerizasyonun azalmasıdır.
     
    4) Kemik İliği Transplantasyonu

    Kemik İliği Nakli (KİT) , Orak Hücreli Anemide ciddi bir tedavi şeçeneğidir. Ancak transplantasyona bağlı yüksel ölüm riski nedeniyle sadece ve sadece seçilmiş olgularda yapılması gerekmektedir. İyi bir bakımla OHA’li hastaların yaşam süresinin oldukça iyi olduğu unutulmamalıdır. 



  • Sık Sorulan Sorular


    Anne karnında tanı konulabilir mi , çocuğa ya da anneye zarar verebilir mi?
    Evet anne karnındayken gayet acısız ve zararsız bir şekilde prenatal tanı dediğimiz yöntemle bu hastalığa tanı konulabilir ve aile uyarılabilir. Ufakta olsa bir risk vardır. Ancak bu oran oldukça düşüktür. 

    Hastalık evlenmeye engel midir?
    Kesinlikle engel değildir. Hastalığın yoğun görüldüğü bölgelerde nikah öncesi tahliller mecburi istenmekte ancak evlenmeyi engellememektedir. Amaç sadece evlenecek çiftlerin bilgilendirlmesidir. 

    Hastalık Engellenebilir mi?
    Evet engellenilebilir. Bunun yolu bilinçli bir eğitim proğramıdır. Bunun için en önemli yöntem genetik danışmanlık alarak yapılabilir.
    Taşıyıcı ve hastalar eğitilerek konu hakkında bilgilendirilirler.

    Hastalık Bulaşıcı mıdır?
    Hastalık bulaşıcı değil , genetik geçişlidir. İki taşıyıcının, bir taşıyıcı bir hasta ya da iki hastanın evlenmesi sonucu ortaya çıkar. 

    Hastalık nerelerde görülür , neden ortaya çıkmıştır?
     Hastalık daha çok sıtmanın yaygın olduğu yerlerde görülür. Orak Hücre taşıyıcılığı sıtmaya karşı doğal bir bağışıklık sağlar. Ülkemizde ise en çok Adana , Antakya , Mersin gibi güney illerimizde görülür. Ülkemizde hastalığın sıklığı %0.03 olmasına rağmen Adana ve Antakya gibi güney illerimizde yaşayan arap kökenli vatandaşlarımızda bu oran %15-20 gibi oranlara ulaşmaktadır.
     
    Sıtmanın sık görüldüğü yerler

    Hastalığa orak hücreler mi neden olur?


     Hastalığın temel patolojisine bu hücreler yol açar. İlk başlarda bu hücreler normal oksijenle eski hallerine dönseler bile çoğu zaman 1-2 kezden sonra şekilleri bozulur ve " dönüşümsüz orak hücre " adını verdiğimiz hücrelere dönüşürler.

     
    Norma bir eritrosit 8 mikrometre kadar olmasına rağmen 1-2 mikrometrelik kılcal damarlardan bile esneyerek geçebilirler. Oysa bu hücreler damarlarda tıkanmaya yol açarak kanlanmayı dolayıısyla oksijenlenmeyi ve beslenmeyi bozarlar . Böylece kılcal damarların olduğu her yerde sorunlar ortaya çıkar.
     
    Hastalığa neden " Orak hücreli Anemi" denir?  Hemoglobin S taşıyan eritrositler oksijenin normal olduğu durumlarda görevlerini normal olarak yaparlar. Ancak oksijen miktarı düştüğü zaman bizlerin "taktoid" dediğimiz bir form oluşur ve eritrositin şekli bozulur. Bu şekil bazen orak hücreye bazen muza benzetilmiştir. Ancak daha sonra orağa benzemesi fikri daha popüler olmuş ve böyle isimlendirilip gitmiştir. İngilizcede  "orak "anlamına gelen " Sickle Cell Anemia" , orak hücre anemisi isimi kullanılır.

    1-Normal eritrositler
    2-Oraklaşmış eritrositler

    Akdeniz Anemisi ile OHA aynı şeymidir?

     Hayır değildir. Akdeniz Anemisi  "Talasemiler" için kullanılır. "Thalas" yunanca deniz demektir. "Thalassemia" deniz kenarında görülen anlamında kullanılır. Her iki hastalığın genelde akdenize komşu ülkelerde görülmesinden kaynaklanan bir durum vardır.

    Orak Hücre Hastalığı ile Orak Hücre Anemisi aynı şey midir ?
    Basit gibi görünsede aynı şey değildir . 

    Orak Hücre Hastalığı ; Anormal Hemoglobin S’in üretildiği bir çok durumu kapsayan genel bir terimdir.

    Bu gurup içinde
    • Hb S taşıcıyılığı
    • Hb SC
    • Hb SE
    • HbSO Arab
    • Orak –Beta thalasemi
    • Orak-alfa talasemi
    • Ve Hb SS dediğimiz homozigot formu kapsar. İşte bu form "Orak Hücre Anemisi" dediğimiz formdur.


« Geri

İçerik Ortaklarımız

Novartis Onkoloji'nin karşılıksız eğitim katkılarıyla